Las mutaciones del ADN mitocondrial podrían anunciar el inicio del párkinson

Un nuevo estudio señala que las mutaciones que alteran el ADN mitocondrial que conllevan la perdida de material genético podrían estar involucradas en esta enfermedad.

Han llegado a esta conclusión ya que estas mutaciones se llevan a cabo antes de la aparición de los síntomas que presenta el párkinson, problemas motores y cognitivos. Las alteraciones que se producen en el ADN mitocondrial son concretamente las deleciones, un tipo de mutación en que se elimina uno o varios nucleótidos de la cadena de ADN.  Las  mitocondrias son pequeños orgánulos encargados de proporcionar energía a las células y la inactividad de estos puede provocar diversas enfermedades como el párkinson.   

Investigadores del CSIC, de la universidad de Barcelona y el hospital Clínic-IDIBAPS estudiaron diversos pacientes con trastornos de la conducta del sueño en la fase REM (TCSR), Observaron que los pacientes que sufrían este trastorno tenían gran cantidad de ADN mitocondrial con deleciones que supone un malfuncionamiento de las mitocondrias.

Los investigadores vieron que los pacientes que sufrían esta enfermedad caracterizada por movimientos bruscos y violentos durante el sueño profundo, tiempo después desarrollaban enfermedades neurodegenerativas como el párkinson o la demencia de cuerpos de Lewy. Ambas enfermedades se caracterizan en que forman depósitos de proteínas en el cerebro (cuerpos de Lewy), asociados con la muerte neuronal. La muerte neuronal depende en en gran parte del suministro de energía de las mitocondrias, si el ADN mitocondrial esta defectuoso no llega la suficiente energía a las neuronas provocando su muerte.

El descubrimiento más importante al que han llegado en este estudio es que la cantidad de ADN mitocondrial estaba relacionada con el tiempo en que tardaba en aparecer el párkinson, cuanto más ADN mitocondrial defectuoso tenían más rápido desarrollaban la enfermedad y sus síntomas.

En definitiva, un grupo de investigadores mediante el estudio de pacientes con trastornos de la conducta del sueño en la fase REM encontraron una relación entre las mutaciones que sufre el ADN mitocondrial y las enfermedades neurodegenerativas que se originan después, como el párkinson. Esta podría ser una puerta ante la prevención y rápida detección de esta enfermedad para combatirla.

Esta noticia tiene que ver con el tema 13 del libro de biologia, con el apartado de las mutaciones, la noticia esta sacada de la agencia SINC , la primera foto esta sacada de esta web, y la segunda de esta.

Las variantes genéticas provocantes de la zurdera

 La frecuencia de la zurdera en el mundo varia entorno a las cifras 9,3 % y 18,1%. Toda esta tendencia a usar preferentemente las extremidades del lado izquierdo se caracterizan con una mayor dominancia del hemisferio cerebral derecho. Además, durante la historia se han llevado a cabo estudios donde se encuentran variantes genéticas comunes asociadas, donde algunas implican genes que codifican los microtúbulos, aunque aun no esta seguro que intervengan.

Con tal de intentar examinar las bases genéticas de la zurdera, investigadores del Instituto Max Planck de Psicolingüística en los Países Bajos han analizado datos de 350.000 genomas de personas diferentes del biobanco de Reino Unido en busca de variantes genéticas raras. Como vemos, la prestigiosa revista científica Nature Communications propone que el gen TUBB4B tiene una mayor probabilidad de contener variantes raras de codificación en las personas zurdas.

El autor principal Clyde Francks explica que los dos hemisferios cerebrales se desarrollan de forma diferente en el embrión humano, mediante un mecanismo aun desconocido, con que encontrar genes relacionados con las asimetrías cerebrales o la lateralidad otorga a la ciencia pistas.

- Eje izquierda-derecha del cerebro

Sabiendo que la variantes raras de este exoma permanece en una escasa tasa de personas zurdas Francks explica que para el propósito que estos querían conseguir, la baja heredabilidad no era un problema. Aunque los raros portadores de variantes TUBB4B poseen un aumento de la probabilidad de ser zurdos, la mayoría de los casos se producen simplemente debido a una variación aleatoria durante el desarrollo del cerebro embrionario.

Muchos genes anteriormente relacionados con enfermedades como la esquizofrenia, párkinson, alzhéimer y autismo ahora serán investigados por si contienen asociaciones con la lateralidad. Como consecuencia descubrieron que dos genes relacionados con el autismo, DSCAM y FOXP1, también podrían estar relacionados con la zurdera. Pero todos estos resultados no pueden ser aplicados más allá de la investigación básica ya que contribuyen a un esfuerzo más amplio de la psiquiatría.

Este artículo se ha creado mediante la información de esta noticia. Además de que este artículo esta relacionado con el temario de Biología de 2 de Bachillerato, en concreto del tema 13, 14 y 15, siendo este el bloque de genética.

Descubrimiento del papel del oncogen mas común de los tumores humanos

 

El oncogen KRAS es el gen mas común e interviene en la cuarta parte de los tumores humanos. La aprobación del primer compuesto inhibidor sotorasib por la FDA, supone un avance significativo en el campo de investigación acerca de la inhibición de esta proteína. 

Se han investigado los sitios alostericos de dicha proteina, sitos que representan dianas terapéuticas para el desarrollo de fármacos contra el cáncer. Identificar estas dianas terapéuticas es crucial para controlar el cáncer, ya que son puntos vulnerables que pueden detener el crecimiento de los tumores. La forma mas eficaz de controlar KRAS es atacando su sitio alosterico. El mecanismo de activación de una proteína se da de la siguiente forma: un compuesto químico o fármaco (actúa como llave) se une al centro activo de la proteína (que seria la cerradura). Sin embargo, si el compuesto se une a los sitios alostericos de la proteina, que se ubican en sitios diferentes a los del centro activo, provocaría un cambio en la conformación de la proteína, alterando su actividad como es modificando la estructura del centro activo lo que dificulta la union de otras moléculas a este.

El protooncogen KRAS sintetiza dos proteínas isoformas, KRAS4A y KRAS4B. Sin embargo cuando KRAS sufre una mutación y pasa a ser oncogen, se activan estas dos proteínas, siendo KRAS4B quien mas se expresa en los tumores. Es por eso que los estudios científicos han tenido un enfoque mas centrado en esta proteína. Por lo tanto, los científicos han tratado de desarrollar estrategias para inhibir la actividad del oncogen KRAS. 

Asimismo se ha descubierto que la proteina KRAS4A mutada, KRAS4AG12V, tambien tiene actividad significativamente oncogenica, promoviendo la formación de tumores e incluso la metástasis. Por ende, los tratamientos contra el oncogen KRAS deben abarcar ambas proteínas isoformas para ser efectivos, ya que ambas participan en el desarrollo de tumores. 

Fuentes: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Revelan-las-vulnerabilidades-secretas-de-la-Estrella-de-la-Muerte-del-cancer  

https://www.agenciasinc.es/Noticias/Cientificos-espanoles-aclaran-el-papel-de-las-mutaciones-del-oncogen-mas-comun-en-humanos

Este artículo pertence al temario de genética molecular y a su vez al de las enzimas. 

LA IMPORTANCIA DE LOS PEROXISOMAS EN EL MEDIO

 ¿Alguna vez nos hemos parado a pensar de la importancia de cada uno de los organismos,orgánulo o incluso de las bacterias que nos rodean? ¿O simplemente pensamos que están ahí por estar?

Como podría ser el caso de los peroxisomas , que en este caso son unos orgánulos celulares que se encuentra en las células eucariotas,tanto en la animal como en la vegetal, estos argánulos se encuentran rodeados por la membrana lipídica y contienen enzimas especializadas que realizan una varidad de funciones metabólicas esenciales, como por ejemplo: 

1. La desintoxicación.

2. El metabolismo de los lípidos.

3. El metabolismo de aminoácidos.

4. La síntesis de plasmalógenos.

Dichas enzimas se encuentran en el interior de la matriz peroxisomal.

Respecto a los peroxisomas que están dentro del cuerpo humano, estas hacen parte de todos los tejidos, pero es predominante en el hígado, en el riñon y en el cerebro, durante la formación de la mielina, material que recubre las fibras nerviosas y forma la sustancia blanca cerebral. 

¿Qué ocurre cuando hay un defecto peroxisomal?

Cuando hay un defecto en los peroxisomas, en los humanos, se puede llegar a los llamados "trastornos peroxisomales", los peroxisomas dejan de hacer correctamente su función y cambian su estructura. Eso produce una dificultat al cuerpo humano de descomponer ciertos compuestos y ácidos grasos. Lo que da lugar a acumulaciones de compuestos tóxicos dentro de los tejidos y de las células. 

Algunos de los trastornos peroxisomales dan lugar a ciertas enfermedades, como es el caso de: 

1. El Síndrome de Zellweger, los pacientes con este síndrome tienen anomalías faciales características, problemas neurológicos graves y hepatoesplenomegalia, agrandecimiento del hígado y el bazo.

2. El Síndrome de Refsum, es causado por la acumulación de ácido fitánico debido a un defecto en la beta oxidación del filtrano. Esto puede resultar problemas neurológicos, retinitis pigmentosa, una enfermedad ocular, pérdida de la audición y otros síntomas. 

3. La Adrenoleucodistrofia (ALD), es un trastorno ligado al cromosoma X aue afecta principalmente a los hombres y se caracteríza por la acumulación de ácidos grasos de cadena larga. Puede provocar deterioro neurológico progresivo, debilidad muscular...

4. La Hiperoxaluria primaria,  afecta el metabolismo del clicolato y el glioxilato debido a una deficiencia en la enzima AGT, alanina-glicoxilato aminotransferasa, lo que resulta una acumulación de oxalato. Esto puede conducir a cálculos renales y daño renal. 

https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-hereditarios-del-metabolismo/trastornos-peroxis%C3%B3micos

https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/biogenesis-peroxisoma/info/enfermedades-peroxisomales

SEVERO OCHOA Y SU IMPORTANCIA EN LA GENÉTICA MOLECULAR

En primer lugar, Severo Ochoa fue un científico de investigación experimental español. Vivió durante el siglo XX y fue discípulo de Ramón y Cajal. Ambos tuvieron un papel importante en la biología, pero vamos a enfatizar más sobre el trabajo de Severo Ochoa.

En 1955, junto a Marianne Grunberg-Manago (bioquímica francesa, la cual no tuvo reconocimiento en este descubrimiento), descubrió la ARN-polimerasa, la cual en ese entonces denominaron polinucleótido fosforilasa, enzima cuya función principal es la síntesis de ARN mensajero a partir de una cadena de ADN complementaria, durante el proceso de transcripción. Este hecho fue logrado gracias al aislamiento de esta enzima de una bacteria, Escherichia coli. Posteriormente, ésta ARN-polimerasa fue formando una nueva cadena de ARN añadiendo nucleótidos, los componentes principales, tanto del ADN como del ARN. Esta aportación hizo posible descifrar con el código genético, fundamento principal de la biología genético molecular, el cual es la relación entre bases nitrogenadas (codones, tripletes de bases que codifican para aminoácidos) y los aminoácidos.

Aunque, en realidad, estaban investigando el proceso de la fosforilación oxidativa, buscando la presencia de fósforo en las rutas enzimáticas por la obtención de energía, ya que en estas reacciones es necesaria la energía, por lo cual para liberarla se necesitan unos compuestos químicos encargadas de catalizar las reacciones, las enzimas. Aquí es donde entra el fósforo, proveniente de nucleótidos trifosfato, las enzimas solo actúan en presencia de este elemento.

Aparte, debido a este descubrimiento, obtuvo el Premio Nobel de Medicina en el 1959, junto a su discípulo Arthur Kornberg, el cual descubrió la existencia de una enzima capaz de sintetizar y catalizar la cadena de ADN, la ADN-polimerasa.

Otras aportaciones muy relevantes del científico español fueron sus descubrimientos en el campo enzimático, descubrió las enzimas citrato-sintasa y el piruvato-deshidrogenasa, ambas involucradas en el ciclo de Krebs, etapa de la respiración celular, cuyo objetivo principal es la obtención de energía.

En conclusión, podemos afirmar que, a pesar de sus percances, como la poca inversión de capital en la investigación o su exilio a Alemania, y posteriormente a Estados Unidos (donde tuvo lugar su gran descubrimiento) a causa de la Guerra Civil española y la imposición de una dictadura, este científico es el padre la genética molecular y uno de los más relevantes de la historia de la ciencia española.

Fuentes : https://www.dciencia.es/severo-ochoa-premio-nobel-y-padre-de-la-biologia-molecular-en-espana/

https://historia.nationalgeographic.com.es/a/severo-ochoa-premio-nobel-medicina-que-busco-clave-genetica_18380

https://www.rtve.es/play/videos/severo-ochoa-la-conquista-de-un-nobel/

LA RAZÓN DEL ENVEJECIMIENTO DE LAS PERSONAS

Con el paso de los años vemos a nuestros seres queridos envejecer poco a poco e incluso caer en un estado de demencia o enfermedades crónicas. Pero, lo que la mayoría de personas no saben, es que, podría existir un revertimiento o incluso una "cura" para el envejecimiento. 

La clave de dicha investigación se encuentra en las cromátidas. Más concretamente en los telómeros. Ya que, su función principal es proteger y prevenir la pérdida del material genético. Pero,  a la hora de la división celular este se acorta progresivamente, durante las nuevas divisiónes . Y ahí se encuentra el problema del envejecimiento. Porque cada vez que los telómeros se acortan, las células se vuelven menos capaces de dividirse y funcionar de una manera correcta. Y de ahí, pueden dar lugar a nuevas enfermedades o incluso a mutaciones. A parte del acortamiento de los telómeros por la división celular, hay más factores que alteran a los telómeros. Como por ejemplo:

1. La inflamación celular. 

2. Estrés oxidativo, es decir, es un desequilibrio entre la producción de especies reactivas de oxígeno (ERO) y la capacidad del organismo para neutralizar o eliminar estos compuestos. 

3. Estilo de vida poco saludable

4. Exposición a factores ambientales dañinos, como es el caso de la exposición de los rayos ultravioleta del sol, la radiación ionizante, los productos químicos tóxicos y la contaminación. 

Para poder prevenir o evitar el acortamiento de los telómeros y así prevenir o revertir el envejeiciemiento debemos tener en cuenta estas recomendaciones.

1. Tener una dieta equilibrada.

2. Antioxidantes, son unas sustancias que ayudan a la protección del ERO. Algunos ejemplos de antioxidantes son bayas, nueces, legumbres, té verde, vegtales de hojas verdes...

3. Mantener una hidratación adecuada.

4. Evitar el estrés crónico

5. Protección de los rayos UV

6. Mantener una actividad física regular, ya que, ayuda a mejorar la circulación, promover la eliminación de toxinas y mantener el buen funcionamiento de las células.

7. Mantener el descanso adecuado, dormir lo suficiente es esencial para la regeneración y regulación celular. 

Dicho descubrimiento de los telómeros fue gracias a Elizabeth H. Blackburn, donde en el año 2009 recibió un Premio Nobel, por su descubrimiento de la telomerasa, enzima relacionada con los procesos de envejecimiento celular y con el cáncer. 

https://www.google.com/search?lr=lang_ca&sca_esv=594914537&tbs=lr:lang_1ca&sxsrf=AM9HkKk7FmsfamXxAv16gh60jm-IIOO7qw:1704120338259&q=crom%C3%A1tidas&tbm=isch&source=lnms&sa=X&ved=2ahUKEwig6qn7tryDAxWZUaQEHaUOBQYQ0pQJegQIDhAB&biw=958&bih=909&dpr=1#imgrc=WxXjorQvd-x6dM

https://www.conicyt.cl/mujeres-en-ciencia-y-tecnologia/mujeres-destacadas/premios-nobel/elizabeth-h-blackburn/

https://www.conicyt.cl/mujeres-en-ciencia-y-tecnologia/mujeres-

destacadas/premios-nobel/elizabeth-h-blackburn/

La información proviene de https://carolinapaladino.es/telomeros-claves-para-retrasar-el-envejecimiento/

El metabolismo con los años

 ¿COMO CAMBIA NUESTRO METABOLISMO CON LOS AÑOS?

El estudio mas completo realizado sobre el metabolismo y como cambia en nuestra edad ha dado resultados increíbles. Fueron involucrados mas de 6400 participantes de todas las edades y nacionalidades, esta investigación ha revelado patrones inesperados en la forma en que nuestro cuerpo procesa energía al paso del tiempo.

Los resultados identifican cuatro etapas distintas en la vida metabólica de una persona:

-Infancia: el metabolismo es un 50% mas rápido durante el primer año de vida, demostrando una alta demanda energética del crecimiento y desarrollo.  

-Juventud: destaca una desaceleración gradual hasta alcanzar los 20 años.

-Edad Adulta: Entre los 20 y 60 años, el metabolismo se estabiliza y no muestra cambios, haciendo que los cambios de peso no se deban a variaciones metabólicas.

-Vejez: Después de los 60 años, comienza a disminuir reduciéndose hasta un 26% a los 90 años.

El estudio no revela que el aumento de peso en la mediana edad no se deba a una disminución del metabolismo, igual que no se encontraron aumentos metabólicos durante la pubertad o el embarazo, lo que indica que estos procesos no afectan al metabolismo. También pone importancia en el metabolismo acelerado durante los primeros años de vida, resaltando en que la falta de alimento en esta etapa puede tener efectos duraderos y negativos. Para poder realizar este estudio se uso como medida agua doblemente marcada.

Estos hallazgos nos permiten entender mejor nuestro cuerpo y como cambia con el tiempo, además estos estudios apoyan la idea de que la obesidad se debe a un exceso consumo de calorías y no solo a una diminución del gasto energético, lo que da mas importancia a la dieta y el ejercicio en el mantenimiento de un peso saludable.

Este estudio nos marca un antes y un después en nuestro entendimiento del metabolismo humano.

                  Este articulo lo he redactado resumiendo de esta pagina y las imágenes han sido                     sacadas de aquí y aquí.

Se desvela el papel clave de la vitamina A en el desarrollo embrionario de los vertebrados.

 Un nuevo estudio, liderado por la agencia de investigación CSIC, ha descubierto la gran importancia del ácido retinoico de la Vitamina A en la formación de vertebrados.

La metabolización de la vitamina A da como resultado el ácido retinoico, la ruta de señalización del cual es vital en la formación de nuestro sistema nervioso y nuestro corazón, además ser importante en la formación de extremidades.

En esta imagen observamos la vitamina A.

Un estudio liderado por el andaluz Jose Maria Santos Pereira ha sido capaz de explicar como esta ruta de señalización puede cambiar la expresión de los genes de las células, dando como resultado la formación de distintas partes del cuerpo. Para llevar a cabo el estudio se han usado embriones de pez cebra, y han concluido que este programa de modificación génica se lleva a cabo activando elementos reguladores, que son en este caso, secuencias de ADN capaces de servir de interruptor para encender o apagar los genes.

Inmunofluorescencia de un embrión de pez cebra.

Una coautora del trabajo, Lourdes Gallardo, cuenta que al tratar a los embriones con acido retinoico, se aprecia una enorme activación de estos interruptores, por la unión de factores de transcripción.

Este articulo ha sido redactado basándose en la información de esta noticia, y las fotos han sido sacadas de aquí, y aquí. Este articulo esta relacionado con el tema 11 y el tema 14 del temario de 2o de bachillerato de biología.